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L'anémie méditerranéenne a des causes génétiques et est héréditaire, donc elle se produit depuis la naissance. Les parents peuvent être tous deux " porteurs " et ne pas manifester la forme la plus grave.
La fatigue et la faiblesse sont, bien sûr, les premiers signaux forts, mais pour poser un certain diagnostic, des examens plus approfondis sont nécessaires. Essayons de comprendre plus.
Anémie méditerranéenne héréditaire, dès la naissance: les causes
L'anémie méditerranéenne, appelée aussi bêta-thalassémie, ou anémie érythroblastique, est provoquée par une anomalie des chaînes moléculaires qui composent l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène, est placée à l'intérieur des globules rouges.
Il existe différentes formes d'anémie méditerranéenne, toutes caractérisées par une faible efficacité du transport de l'oxygène . De nos jours, même la forme la plus grave, la maladie de Cooley, peut être guérie et n'est plus mortelle.
Maladie héréditaire, l'anémie méditerranéenne a des causes génétiques : les gènes qui contrôlent la production d'hémoglobine, en raison d'un défaut transmissible au fil des générations, ne produisent pas les chaînes moléculaires correctes.
Les causes évolutives doivent être recherchées dans la capacité à éviter le paludisme : les globules rouges des thalassémiques ont en fait une forme et une taille telles que l'organisme responsable du paludisme ne peut pas les coloniser.
L'anémie méditerranéenne comme protection contre le paludisme donc. Ce n'est pas un hasard si la thalassémie est répandue, en particulier dans les zones les plus menacées - le paludisme.
Anémie méditerranéenne, manifestations et symptômes
3 sont les manifestations de l'anémie méditerranéenne, caractérisée par différentes causes génétiques et par des symptômes de gravité différente : thalassémie majeure ou maladie de Cooley, thalassémie intermédiaire et thalassémie mineure.
- Maladie de Cooley : forme plus grave de bêta-thalassémie, très invalidante et nécessitant des soins et des transfusions constants, toute la vie, avec des complications liées à l'accumulation de fer. La cause héréditaire est que les deux parents ont transmis le gène "malade". Les symptômes apparaissent immédiatement, entre la première et la deuxième année de naissance : développement lent, élargissement anormal du crâne, en particulier des pommettes; jaunisse (couleur jaunâtre); rate élargie; gain de poids; abdomen élargi; somnolence et fatigue anormale; urine sombre.
- Thalassémie intermédiaire : elle présente des symptômes moins évidents mais compromet encore les conditions de santé normales . Les transfusions seront nécessaires pour améliorer la qualité de la vie et non indispensables à la survie, comme dans le cas de la maladie de Cooley. Les symptômes dans ce cas sont similaires à ceux de la thalassémie majeure, mais se manifestent de manière plus modérée ; parmi ceux-ci, nous nous souvenons de: fatigue faiblesse; retards dans la croissance et le développement de la puberté; pâleur; défauts squelettiques.
- Thalassémie Mineure : il s'agit de l'anémie méditerranéenne la plus bénigne, dans laquelle l'hémoglobine ne subit aucun dommage particulier. Le danger réel pour les personnes atteintes de thalassémie mineure est qu'elles soient porteuses du gène de la thalassémie, qui peut donc transmettre la maladie aux enfants par héritage. Les symptômes sont la pâleur, la fatigue, la faiblesse, l'anémie. Il n'y a pas besoin de transfusions.
Anémie méditerranéenne héréditaire dès la naissance: le diagnostic
Le diagnostic de l'anémie méditerranéenne est réalisé par le médecin, à partir des symptômes vus ci-dessus, et par des analyses de laboratoire spécifiques.
Les personnes atteintes de thalassémie ont des globules rouges plus petits et plus nombreux que la normale, des taux de fer et de ferritine supérieurs à ceux de l'hémoglobine normale et pathologique.
Il existe également des formes de diagnostic prénatal, qui peuvent être effectuées pendant la grossesse, en particulier dans le cas de parents malades ou porteurs de la thalassémie. Le diagnostic prénatal est réalisé par des tests moléculaires à partir d' amniocentèse ou de villocentèse permettant d'obtenir des échantillons d'ADN du fœtus.
En ce qui concerne la thalassémie mineure, le diagnostic est posé par des examens de routine : une numération globulaire indiquant un nombre de globules rouges supérieur à la norme et un volume en diminution; des examens plus détaillés montreront une augmentation de l'hémoglobine HB12.
